2 апреля - Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма

Аутизм - это постоянное нарушение развития, которое проявляется в течение первых трех лет жизни и является следствием неврологического расстройства, сказывающегося на функционировании мозга.

Поведение детей с аутизмом характеризуется также жесткой стереотипностью — от многократного повторения элементарных движений (потряхивание руками или подпрыгивание) до сложных ритуалов и нередко деструктивностью (агрессия, самоповреждение, крики, негативизм).

Аутизм как самостоятельное расстройство впервые был описан американским клиницистом Лео Каннером в 1942 году, в 1943 году сходные расстройства у старших детей описал австрийский ученый Ганс Аспергер, а в 1947 году — советский ученый Самуил Мнухин.

Еще в 2000 году считалось, что распространенность аутизма составляет от пяти до 26 случаев на 10 тысяч детского населения. В 2005 году уже на 250-300 новорожденных в среднем приходился один случай аутизма. По данным Всемирной организации аутизма, в 2008 году 1 случай аутизма приходился на 150 детей. За 10 лет количество детей с аутизмом выросло в 10 раз.

Эпидемиология

  Большинство недавних обзоров сходятся на том, что уровень болезненности составляет 1-2 человека на 1000 для аутизма и около 6 человек на 1000 для расстройств аутистического спектра,  хотя из-за недостаточности данных, в последнем случае реальное количество может быть выше. Неуточнённое глубокое нарушение развития отмечается у 3,7 человек из 1000, синдром Аспергера — приблизительно у 0,6, детское дезинтегративное расстройство — у 0,02 на 1000. В 1990х и начале 2000х количество сообщений о новых случаях аутизма значительно возросло. Этот рост во многом обусловлен изменениями в диагностических процедурах, правилах выдачи направлений, доступности соответствующих служб, возрасте диагностики, и в уровне осведомленности населения о проблеме аутизма, хотя нельзя исключать появления неких дополнительных факторов внешней среды. Имеющиеся свидетельства не исключают роста реальной распространённости расстройства; в таком случае следовало бы уделять больше внимания изменяющимся внешним факторам, не зацикливаясь на генетических механизмах.

  Расстройства аутистического спектра встречаются чаще у мальчиков, чем у девочек. Число новых случаев составляет 4,3:1 в пользу мужского пола, причём оно значительно колеблется при учёте когнитивных показателей: так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2:1), а без умственной отсталости — в пять с половиной раз чаще (5,5:1), чем у девочек. Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными факторами риска. В обзоре 2007 года указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран Европы и Северной Америки, низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах. Большинство профессионалов придерживаются мнения о том, что расовая либо этническая принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма.

Обнаружена ассоциация аутизма с несколькими состояниями:

• Генетические заболевания. Приблизительно в 10 %-15 % случаев можно обнаружить состояние, связанное с одним геном и подверженное действию законов Менделя, либо хромосомную аберрацию, или же иной генетический синдром. Ряд генетических заболеваний ассоциирован с расстройствами аутистического спектра.
• Умственная отсталость. Доля аутистов, чьи симптомы соответствуют критериям умственной отсталости, составляет, по разным оценкам, от 25 % до 70 %, и такой разброс свидетельствует о трудностях оценки интеллекта при аутизме. Остальные формы расстройств аутистического спектра сопровождаются отсталостью гораздо реже.
• Тревожные расстройства распространены среди детей аутистического спектра, однако неизвестно точно, насколько. В разных исследованиях указываются значения от 11 % до 84 %. При этом проявления, свойственные многим тревожным расстройствам, порой трудно отличить от аутистических симптомов, либо они могут быть более логично объяснены собственно аутистическими нарушениями.
• Эпилепсия, причём риск эпилепсии варьирует в зависимости от возраста, когнитивного уровня и характера речевых нарушений.
• Ряд метаболических заболеваний, таких как фенилкетонурия, ассоциирован с симптомами аутизма.
• Лёгкие физические аномалии встречаются у аутистов значительно чаще, чем в общей популяции.
• Исключаемые обычно диагнозы. Несмотря на то, что DSM-IV не разрешает ставить диагноз аутизма совместно с рядом других состояний, зачастую при аутизме отмечается полный набор критериевСДВГ, синдрома Туретта, и других диагнозов из исключаемого списка, и такая коморбидность всё чаще признаётся.

  У некоторых детей симптомы аутизма можно обнаружить уже в младенчестве. Чаще всего аутизм проявляется к трем годам. Признаки аутизма могут изменяться в зависимости от уровня развития ребенка и его возраста.

  Поведенческие характеристики, используемые для описания синдрома аутизма:

 Нарушено развитие неречевой и речевой коммуникации. Характерно:

• Отсутствие мимики и жестов. Может отсутствовать и речь;
• Ребенок никогда не улыбается собеседнику, не смотрит ему в глаза;
• Речь нормальная, но беседовать с другими ребенок не может;
• Речь ненормальная по содержанию и форме, то есть ребенок повторяет услышанные где-то фразы, которые не относятся к данной ситуации;
• Речь ненормальная фонетически (проблемы с интонацией, ритмом, монотонность речи).

 Нарушено развитие социальных навыков. Характерно:

• Дети не желают общаться и дружить с ровесниками;
• Игнорирование чувства и существование других людей (даже родителей);
• Не делятся с близкими своими проблемами, так как не видят в этом необходимости;
• Никогда не подражают ни мимике, ни жестам других людей или повторяют эти действия неосознанно, никак не связывая их с ситуацией.

 Нарушено развитие воображения, что приводит к ограниченному кругу интересов. Характерно:

• Неестественное, нервное, отчужденное поведение;
• Ребенок-аутист проявляет истерики при изменении окружающей обстановки;
• Предпочтение отдает уединению, играм с самим собой;
• Отсутствует воображение и интерес к воображаемым событиям;
• Тяготит к определенному предмету и испытывает навязчивое желание постоянно держать его в руках;
• Испытывает требование точно повторять одни и те же действия;
• Концентрирует свое внимание на чем-то одном.

  Люди, страдающие аутизмом, отличаются неровным развитием, что дает им возможность быть талантливыми в какой-то узкой области (музыка, математика). Для аутизма характерно нарушение развития социальных, мыслительных, речевых умений.

Диагностика аутизма

  Выявить у ребенка аутизм врачи сразу не способны. Причиной этого является то, что такие симптомы аутизма наблюдаются и при нормальном развитии ребенка. Из-за этого диагноз зачастую ставят с опозданием. Для аутизма характерно разнообразное проявление, при этом ребенок может иметь только два-три симптома, что тоже затрудняет диагностику. Главный признак аутизма – нарушение восприятия реальности.

  Ребенок, страдающий аутизмом, не желает ни с кем вступать в контакт. Создается впечатление, что он даже не чувствует боли. Речь развивается медленно. Встречается недоразвитие речи. Ребенок боится всего нового, выполняет монотонные и повторяющиеся движения.

  Если родители обнаружили у ребенка симптомы аутизма, они должны немедленно обратиться к детскому психиатру. В настоящее время создано много центров развития ребенка, в которых помогут диагностировать и оказать эффективную помощь в лечении.

Терапия и обучение

  Основные цели терапии — снижение ассоциированных с аутизмом дефицитов и напряжения в семье, повышение качества жизни и функциональной независимости аутиста. Не существует единого оптимального метода терапии; она, как правило, подбирается индивидуально. Методологические ошибки, допускаемые при проведении исследований разных терапевтических подходов, не позволяют с уверенностью говорить об успешности той или иной концепции. Некоторые улучшения отмечаются при использовании многих методик психосоциальной помощи; это говорит о том, что любая помощь лучше её отсутствия. Тем не менее, методология систематических обзоров остаётся на низком уровне, клинические результаты вмешательств в основном расплывчаты, недостаточно данных по сравнительной эффективности подходов. Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыков, и часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения; заявления об том, что помощь особо важна в возрасте около трёх лет, не подтверждены доказательствами. Доступные подходы включают прикладной поведенческий анализ (ППА), использование «моделей развития» (англ. develompental models), структурированное обучение (TEACCH), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам, трудотерапию. В некоторой степени дети выигрывают от такого образовательного вмешательства: интенсивное использование прикладного поведенческого анализа улучшило общий уровень функционирования детей дошкольного возраста, хорошо зарекомендовало себя как метод повышения интеллектуальных показателей детей раннего возраста. Нейропсихологические данные часто плохо доводятся до учителей, что создает разрыв между рекомендациями и характером преподавания. Неизвестно, приводят ли программы для детей к значительным улучшениям после их взросления, а скупые исследования эффективности взрослых программ, осуществляемых по месту жительства, говорят о смешанных результатах.

  Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребенку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка медикаментов. Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают психотропные или противосудорожные препараты, причем чаще всего прописываются антидепрессанты, стимуляторы и антипсихотики. За исключением последних, эффективность и безопасность применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях. У человека с таким расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные побочные эффекты, и ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы.

  Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования. Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями качества жизни, и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической валидности и связи с реальным миром. Организации, предлагающие услуги родителям аутистов, судя по всему, при выборе методик руководствуются в первую очередь не научными данными, а маркетинговыми предложениями авторов программ, доступностью обучения своих сотрудников, и запросами родителей. Хотя большинство альтернативных методов, например, использование мелатонина, вызывают лишь небольшие побочные эффекты, некоторые могут представлять риск для ребенка. Исследование 2008 года показало, что в сравнении со сверстниками, мальчики-аутисты, соблюдающие безказеиновую диету, имеют более тонкие кости. В 2005 году неадекватно проведенное хелирование убило пятилетнего ребенка-аутиста.

  Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери еще выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в 2000 году, за его жизнь составят 3,2 млн долларов в покупательной способности 2003 года, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %. Программы, финансируемые за счет грантов и пожертвований, зачастую не учитывают нужды конкретного ребёнка, и невозмещаемые личные затраты родителей на лекарства и терапию могут поставить семью в сложное финансовое положение; в исследовании, проведенном в 2008 году в США, отмечено, что при наличии в семье ребенка-аутиста средняя потеря годового дохода составляет 14 %, а в еще одной связанной публикации говорится, что проблема заботы о ребенке с аутистическим расстройством может сильно сказаться на работе родителя. По достижении взрослого возраста, на первый план выступают вопросы попечения по месту жительства, обретения профессии и поиска работы, сексуальных отношений, использования социальных навыков, и имущественного планирования.

Прогноз

  Излечить аутизм известными методами нельзя. В то же время, иногда в детском возрасте происходит ремиссия, приводящая к снятию диагноза расстройства аутистического спектра; порой это случается после интенсивной терапии, но не всегда. Точный процент выздоровлений неизвестен; в неотобранных выборках детей с расстройствами аутистического спектра отмечаются показатели от 3 % до 25 %. Большинству детей с аутизмом недостает социальной поддержки, устойчивых отношений с другими людьми, карьерных перспектив, чувства самоопределения. Хотя основные проблемы остаются, симптомы часто сглаживаются с возрастом. Число качественных исследований, посвящённых долгосрочному прогнозу, невелико. У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в коммуникативной сфере, однако у изрядного числа эти навыки ухудшаются; нет ни одного исследования, анализирующего состояние аутистов старше среднего возраста. Развитие языковых навыков до шести лет, уровень IQ выше 50 единиц, и наличие востребованной профессии или умения являются признаками, предсказывающими лучшие показатели в будущем; у человека с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости низки. Согласно британскому исследованию 2004 года, в когорте 68 аутистов, получивших диагноз в детском возрасте до1980 года при уровне IQ выше 50, лишь 12 % достигли высокого уровня независимости по достижении взрослого возраста, 10 % имели несколько друзей и были заняты большую часть времени, но требовали некоторой поддержки, 19 % имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и повседневном наблюдении, 46 % нуждались в попечении специалиста по аутистическим расстройствам, усиленной поддержке и были лишь немного автономны, а 12 % требовался высокоорганизованный больничный уход. По шведским данным 2005 года, в группе 78 взрослых аутистов, подобранных без отсечения по уровню IQ, результаты оказались хуже: например, только 4 % жили независимой жизнью. В канадской публикации по результатам анализа состояния 48 молодых людей с расстройствами аутистического спектра, диагностированных в дошкольном возрасте, выделены подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровнем функционирования; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели работу, в основном добровольческую, адаптированную или с неполным днём. Изменения, произошедшие в диагностической практике, а также возросшая доступность эффективных методов раннего вмешательства ставят под вопрос применимость вышеперечисленных данных к детям, диагностируемым в настоящее время.