Аутизм
Аути́зм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.
Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. По данным из США, в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства.
При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма[3]. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха[9]. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь.
Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.
Характеристика
Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. В младенческом возрасте стоит обратить внимание на такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевлённым предметам, например к висящей над кроватью игрушке. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:
- недостаток социальных взаимодействий;
- нарушенная взаимная коммуникация;
- ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.
Другие аспекты, такие как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны.
Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причем степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами.
Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.
Социальные нарушения
Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития. Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков, или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе».
Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребёнок ещё заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека. В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится. Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется. Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.
Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям, чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей.
Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка. В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение насильственных преступлений ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз.
Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны к эхолалии (повторению чужих слов)и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут Дима», не заменяя слово «тебя» на «меня»). Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «совместное внимание». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра: так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на рукуи сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующие воображения, и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку.
Другие симптомы
Генерализованная недостаточная обучаемость. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжёлыми формами аутизма существует закономерность: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства тоже часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.
Припадки. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.
Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (к примеру, школьные занятия), при этом ребёнок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (например, выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.
Обычны тяжёлые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребёнок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.
У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью. От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта.
Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы ещё более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном.
Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня стресса. Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с сиблингом-аутистом.
Причины
Долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на генетическом, когнитивном и нейрональном уровнях. Однако в настоящее время всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно
Делеции(1), дупликации(2) и инверсии(3) — хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма.
В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна, и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект.[4] Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов.
В ранних близнецовых исследованиях наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов. Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана или Мартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину. Обнаружено множество генов-кандидатов, но эффект каждого из них очень мал.
Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять. Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития.
Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками,[6] но в этом направлении ведется активный поиск.[57] Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными в качестве объекта исследования. Среди таких факторов — определённые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжёлые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в производстве пластиков, пестициды, броминированные огнезащитные материалы, алкоголь, курение, наркотики и пренатальный стресс.
Время проведения стандартной вакцинации ребёнка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня иммунизации населения, что повысило риск вспышек заболеваемости корью. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между MMR-вакциной и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия тимеросала, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.
Терапия и обучение
На специальных занятиях для дошкольников в Нейропсихиатрическом Институте Калифорнийского Университета: ребёнок-аутист показывает рукой на аквариумных рыбок. Исследователи пытаются оценить, как сказывается на языковом развитии интенсивное обучение с упором на совместное внимание.
Основные цели терапии — снижение ассоциированных с аутизмом дефицитов и напряжения в семье, повышение качества жизни и функциональной независимости аутиста. Не существует единого оптимального метода терапии; она, как правило, подбирается индивидуально. Методологические ошибки, допускаемые при проведении исследований разных терапевтических подходов, не позволяют с уверенностью говорить об успешности той или иной концепции. Некоторые улучшения отмечаются при использовании многих методик психосоциальной помощи; это говорит о том, что любая помощь лучше её отсутствия. Тем не менее, методология систематических обзоров остаётся на низком уровне, клинические результаты вмешательств в основном расплывчаты, недостаточно данных по сравнительной эффективности подходов.
Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыко и часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения. Заявления о том, что помощь особо важна в возрасте около трёх лет, не подтверждены доказательствами.[ Доступные подходы включают прикладной анализ поведения, использование «моделей развития» (англ. develompental models), структурированное обучение (TEACCH), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам, трудотерапию. В рамках прикладного анализа поведения выделились несколько подходов, ориентированных именно на детей с аутизмом и расстройствами аутистического спектра: обучение методом отдельных попыток (англ. discrete trial training), тренировка ключевого ответа (англ. pivotal responce treatment), спонтанное обучение и прикладное речевое поведение (англ. applied verbal behavior.В некоторой степени дети выигрывают от такого образовательного вмешательства: интенсивное использование прикладного поведенческого анализа улучшило общий уровень функционирования детей дошкольного возраста, хорошо зарекомендовало себя как метод повышения интеллектуальных показателей детей раннего возраста. Нейропсихологические данные часто плохо доводятся до учителей, что создает разрыв между рекомендациями и характером преподавания. Неизвестно, приводят ли программы для детей к значительным улучшениям после их взросления, а скупые исследования эффективности взрослых программ, осуществляемых по месту жительства, говорят о смешанных результатах.
Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребёнку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка медикаментов. Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают психотропные или противосудорожные препараты, причём чаще всего прописываются антидепрессанты, стимуляторы и антипсихотики. За исключением последних, эффективность и безопасность применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях. У человека с таким расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные побочные эффекты, и ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы.
Из-за трудностей в коммуникации дети-аутисты часто неспособны сообщить о побочных эффектах применяемых психотропных средств, а испытываемый ими вследствие этих побочных эффектов дискомфорт может проявляться усилением того самого патологического поведения, на которое направлено лечение. Исследования показали высокий риск развития у детей-аутистов экстрапирамидных побочных действий нейролептиков, в частности поздней дискинезии. Нейролептики нежелательно применять при аутизме, за исключением лишь наиболее тяжёлых случаев неконтролируемого поведения — при выраженной тенденции к самоповреждению и агрессивности, резистентной к другим вмешательствам (в случаях, когда неэффективными оказались поведенческая терапия, коррекция имеющихся неврологических и соматических нарушений, нормотимики и антидепрессанты).
Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования.] Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями качества жизни, и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической валидности и далёкие от действительности. Организации, предлагающие услуги родителям аутистов, судя по всему, при выборе методик руководствуются в первую очередь не научными данными, а маркетинговыми предложениями авторов программ, доступностью обучения своих сотрудников и запросами родителей. Хотя большинство альтернативных методов, например использование мелатонина, вызывают лишь небольшие побочные эффекты, некоторые из них могут представлять риск для ребёнка. Так, исследование 2008 года показало, что в сравнении со сверстниками мальчики-аутисты, соблюдающие бесказеиновую диету, имеют более тонкие кости. В 2005 году неадекватно проведенное хелирование убило пятилетнего ребёнка-аутиста.
Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери ещё выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в 2000 году, за его жизнь составят 3,2 млн долларов в покупательной способности 2003 года, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %. Программы, финансируемые за счет грантов и пожертвований, зачастую не учитывают нужды конкретного ребёнка, и невозмещаемые личные затраты родителей на лекарства и другие средства терапии могут поставить семью в сложное финансовое положение. В исследовании, проведенном в 2008 году в США, отмечено, что при наличии в семье ребёнка-аутиста средняя потеря годового дохода составляет 14 %, а в ещё одной связанной публикации говорится, что проблема заботы о ребёнке с аутистическим расстройством может сильно сказаться на работе родителя. По достижении взрослого возраста на первый план выступают вопросы попечения по месту жительства, обретения профессии и поиска работы, сексуальных отношений, использования социальных навыков и имущественного планирования.
Прогноз
Излечить аутизм известными методами нельзя. В то же время иногда в детском возрасте происходит ремиссия, приводящая к снятию диагноза расстройства аутистического спектра; порой это случается после интенсивной терапии, но не всегда. Точный процент выздоровлений неизвестен; в неотобранных выборках детей с расстройствами аутистического спектра отмечаются показатели от 3 % до 25 %. Большинству детей с аутизмом недостает социальной поддержки, устойчивых отношений с другими людьми, карьерных перспектив, чувства самоопределения. Хотя основные проблемы остаются, симптомы часто сглаживаются с возрастом.
Число качественных исследований, посвящённых долгосрочному прогнозу, невелико. У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в коммуникативной сфере, однако у изрядного числа эти навыки ухудшаются; нет ни одного исследования, анализирующего состояние аутистов старше среднего возраста.
Развитие языковых навыков до шести лет, уровень IQ выше 50 единиц и наличие востребованной профессии или умения являются признаками, предсказывающими лучшие показатели в будущем; у человека с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости низки.[136] Согласно британскому исследованию 2004 года, в когорте 68 аутистов, получивших диагноз в детском возрасте до 1980 года при уровне IQ выше 50, лишь 12 % достигли высокого уровня независимости по достижении взрослого возраста, 10 % имели несколько друзей и были заняты большую часть времени, но требовали некоторой поддержки, 19 % имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и повседневном наблюдении, 46 % нуждались в попечении специалиста по аутистическим расстройствам, усиленной поддержке и были лишь немного автономны, а 12 % требовался высокоорганизованный больничный уход. По шведским данным 2005 года, в группе 78 взрослых аутистов, подобранных без отсечения по уровню IQ, результаты оказались хуже: например, только 4 % жили независимой жизнью. В канадской публикации по результатам анализа состояния 48 молодых людей с расстройствами аутистического спектра, диагностированных в дошкольном возрасте, выделены подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровнем функционирования; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели работу, в основном добровольческую, адаптированную или с неполным днём.
Изменения, произошедшие в диагностической практике, а также возросшая доступность эффективных методов раннего вмешательства ставят под вопрос применимость вышеперечисленных данных к детям, диагностируемым в настоящее время.
Эпидемиология
Число диагнозов «аутизм», поставленных детям в возрасте 6-17 лет в США на 1000 человек. Регистрация случаев аутизма значительно участилась в США с 1996 по 2007 гг. Неизвестно, в какой мере такой скачок может быть обусловлен ростом распространённости.
Большинство недавних обзоров сходятся на том, что уровень болезненности составляет 1—2 человека на 1000 для аутизма и около 6 человек на 1000 для расстройств аутистического спектра, хотя из-за недостаточности данных в последнем случае реальное количество может быть выше. Неуточнённое глубокое нарушение развития отмечается у 3,7 человек из 1000, синдром Аспергера — приблизительно у 0,6, детское дезинтегративное расстройство — у 0,02 на 1000. В 1990-х и начале 2000-х количество сообщений о новых случаях аутизма значительно возросло. В 2011—2012 годах расстройства аутистического спектра имелись у каждого 50-го школьника в США и у каждого 38-го школьника в Южной Корее[источник не указан 899 дней]. Этот рост во многом обусловлен изменениями в диагностических процедурах, правилах выдачи направлений, доступности соответствующих служб, возрасте диагностики и в уровне осведомлённости населения о проблеме аутизма,хотя нельзя исключать появления неких дополнительных факторов внешней среды. Имеющиеся свидетельства не исключают роста реальной распространённости расстройства; в таком случае следовало бы уделять больше внимания изменяющимся внешним факторам, не зацикливаясь на генетических механизмах.
Расстройства аутистического спектра встречаются чаще у мальчиков, чем у девочек. Число новых случаев составляет 4,3:1 в пользу мужского пола, причём оно значительно колеблется при учёте когнитивных показателей: так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2:1), а без умственной отсталости — в пять с половиной раз чаще (5,5:1), чем у девочек. Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными факторами риска. В обзоре 2007 года указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран Европы и Северной Америки, низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах. Большинство профессионалов придерживаются мнения о том, что расовая либо этническая принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма.
